يتم تحديد تكاثر الكائنات الحية من خلال الجودة الجينية (الجينات) ولكل منها اختلافات. ومع ذلك ، فإن الجينات لديها أيضًا القدرة على التحور بحيث تؤثر على الحمض النووي المنتج ، خاصةً التأثير على البروتينات الموجودة فيها. في هذا الفصل سوف نناقش واحدة من الطفرات في الجينات ، وهي الطفرات النقطية. إذن ما هو المقصود بالطفرة النقطية وما هي أنواعها؟
في علم الأحياء ، الطفرات هي التغيرات التي تحدث في المادة الوراثية على مستوى الجينات وعلى مستوى الكروموسومات. تسمى الطفرات على مستوى الجينات الطفرات النقطية ، بينما تسمى الطفرات على المستوى الكروموسومي عادةً الانحرافات. يمكن أن تؤدي الطفرات في الجينات إلى ظهور أليلات جديدة وتشكل الأساس لتغيرات جديدة في الأنواع.
الطفرات النقطية أو الطفرات الجينية هي طفرات تحدث في الجينات أو تسلسل قاعدة النيتروجين في الحمض النووي. يمكن أن تؤدي التغييرات في تكوين القواعد النيتروجينية في الحمض النووي إلى تغييرات في البروتين المركب وحتى تغييرات في النمط الظاهري.
يرجع سبب هذه الطفرة النقطية إلى 4 عوامل ، وهي الأخطاء أثناء تكرار الحمض النووي بواسطة المطفرات ، وكسر رابطة الأكسجين والفوسفات ، واستبدال زوج القاعدة ، والتغيرات في عدد القواعد.
- أخطاء أثناء تكرار الحمض النووي بواسطة المطفرات
في المرحلة S من انقسام الخلية ، تضاعف كل خلية حمضها النووي من خلال عملية تكرار الحمض النووي ، أولاً سيفتح إنزيم هيليكاز سلسلة الحمض النووي المزدوجة. علاوة على ذلك ، فإن إنزيم DNA polymerase سيحفز استطالة سلسلة DNA ، مما ينتج عنه سلسلة DNA مزدوجة. في هذه المرحلة يمكن للمطفرات أن تتفاعل ، مما يتسبب في تثبيت غير صحيح لتسلسل قاعدة النيتروجين في الحمض النووي.
- كسر رابطة الأوكسجين والفوسفات
يمكن أن تتسبب المطفرات في كسر الرابطة بين الأكسجين والفوسفات ، بحيث يتم ربط الجزء المكسور من قاعدة الحمض النووي بقطع أخرى من الحمض النووي. نتيجة لذلك ، يمكن أن يخضع البروتين الذي يتم تصنيعه للتغييرات.
(اقرأ أيضًا: ما هو الربط وإعادة التركيب؟)
- استبدال زوج القاعدة
استبدال زوج القاعدة هو استبدال قاعدة نيتروجينية بقاعدة نيتروجين أخرى. يمكن تقسيم استبدال زوج القاعدة إلى انتقالات وانقلابات. الانتقال هو استبدال قواعد البيورين (A ، G) بقواعد البيورين (A ، G) أو استبدال قواعد بيريميدين (T ، C) بقواعد بيريميدين (T ، C). التحويل هو استبدال قواعد البيورين (A ، D) بقواعد بيريميدين (T ، C) أو استبدال قواعد البيريميدين (T ، C) بقواعد البيورين (A ، D).
- تغيير في عدد القواعد
يمكن أن تحدث الطفرات الجينية بسبب التغيرات في كمية القواعد النيتروجينية بسبب أحداث الإضافة والإدخال والحذف.
نوع طفرة النقطة
يمكن تقسيم الطفرات النقطية إلى 4 أنواع ، وهي طفرات التفسير الخاطئ ، والطفرات الصامتة ، والطفرات التي لا معنى لها ، وطفرات تغيير الإطار القراءة.
- الطفرة الخاطئة ، هي تغيير في تكوين قواعد النيتروجين التي تسبب تغيرات في الأحماض الأمينية في سلسلة البولي ببتيد.
- الطفرة الصامتة هي تغيير في تكوين القاعدة النيتروجينية لا يسبب تغيرات في الأحماض الأمينية المتكونة في تخليق البروتين.
- الطفرة غير المنطقية هي تغيير في تكوين القاعدة النيتروجينية إلى كودون توقف ، بحيث يتوقف تخليق البروتين وينتج عنه سلسلة بولي ببتيد أقصر.
- طفرة تغيير القراءة هي طفرة تحدث نتيجة إضافة النيوكليوتيدات إلى الجين ، مما يتسبب في حدوث تحول في إطار قراءة الكودون.
