الكروموسومات هي الوحدات الجينية الموجودة في كل خلية من خلايا الكائنات الحية. الشكل عبارة عن خط طويل يتكون من الحمض النووي والبروتينات. تعمل الكروموسومات على تخزين المواد الوراثية في الكائنات الحية. هذا يعني أن خواصنا الفيزيائية ، مثل لون الشعر وشكل الوجه وشكل العين ، مخزنة على الكروموسومات.
الكروموسومات التي تتكون من الحمض النووي مسؤولة أيضًا عن نقل الشخصيات من جيل إلى آخر. تلعب الكروموسومات دورًا في المساعدة على انقسام الخلايا وإصلاحها ونموها وتمايزها. تتحكم الكروموسومات أيضًا في عملية التمثيل الغذائي للخلايا وتكوين هياكل البروتين.
بسبب الدور المهم جدًا للكروموسومات في الجسم ، فإن التشوهات في الكروموسومات لها تأثير مادي. يمكن أن يكون الاضطراب عددًا غير طبيعي من الكروموسومات. فيما يلي بعض التشوهات التي تسببها الكروموسومات غير الطبيعية.
متلازمة داون
تحدث متلازمة داون بسبب وجود كروموسوم إضافي في الكروموسوم الحادي والعشرين. تتميز هذه المتلازمة بخصائص جسدية مثل الجبهة العريضة والرقبة القصيرة والأيدي المسطحة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن فم الشخص المصاب بمتلازمة داون يحتوي أيضًا على فم مفتوح بشكل دائم ، وشفة سفلية متورمة قليلاً ، ولسان طويل مجعد.
متلازمة تيرنر
تنتج متلازمة تيرنر عن فقدان كروموسوم X واحد في زوج الكروموسوم 23. هذا يعني أن الشخص المصاب بمتلازمة تيرنر لديه 45 نمطًا نوويًا من الكروموسومات. يتسبب هذا الاضطراب الوراثي في قصر القصور وتجربة مشاكل الخصوبة. تُعرف هذه الحالة طبياً بخلل تكوين الغدد التناسلية الأنثوية.
(اقرأ أيضًا: جزء من المادة الوراثية ، ما هي الجينات والكروموسومات؟)
متلازمة كلاينفيلتر
تحدث متلازمة كلاينفيلتر بسبب وجود كروموسوم X إضافي في الذكور ، مما ينتج عنه نمط نووي يحتوي على 47 كروموسومًا. بعض الخصائص هي ظهور الشخصية الجنسية الأنثوية ، وانخفاض الخصائص الجسدية للذكور ، والعقم.
متلازمة سوبر وومان
تحدث المتلازمة ، المعروفة أيضًا باسم متلازمة XXX ، بسبب زيادة كروموسوم X في النساء. نتيجة لذلك ، يعاني المريض من 47 نمطًا نوويًا من الكروموسوم. يعاني المصابون بمتلازمة المرأة الخارقة من تطور غير طبيعي وعقيم في الشخصية الجنسية لدى النساء. كما أن أجسامهن أطول من النساء بشكل عام ويواجهن صعوبة في التحدث. من المعروف أن هذه المتلازمة مملوكة فقط من قبل 1 من كل 1000 امرأة ، لذلك نادرًا ما تصادفها.
متلازمة جاكوب أو متلازمة سوبر بوي
تُعرف هذه المتلازمة أيضًا باسم متلازمة XYY. المريض لديه كروموسوم Y إضافي ، مما ينتج عنه 47 نمط نووي كروموسوم. أولئك الذين يعانون من متلازمة جاكوب يظهرون نموًا غير طبيعي ويكونون عرضة لاضطرابات التوحد. متلازمة جاكوب هي اضطراب نادر ، مثل متلازمة المرأة الخارقة.
