تنقل الكائنات الحية خصائصها الجسدية إلى نسلها. يهدف هذا إلى الحفاظ على خصائص الوالد في بعض الأنواع. لكن في بعض الحالات ، لا يتم توريث طبيعة الوالد تمامًا من النسل ، مما يتسبب في حدوث تشوهات في الكائنات الحية.
تحدث الشذوذات في الكائنات الحية أو الاضطرابات الوراثية بسبب تشوهات في الجينوم الفردي. ينتج هذا الاضطراب عن طفرات في الحمض النووي تحدث بشكل عشوائي أو بسبب مشاكل بيئية. حتى الآن ، لا يوجد علاج للاضطرابات الوراثية. لا يمكن منعها إلا من خلال الاستشارة الوراثية المناسبة وتنفيذها بمساعدة مخططات النسب. يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية في اضطرابات مندل واضطرابات الكروموسومات.
الهاء مندل
اضطرابات مندل الناجمة عن تغيرات في جين واحد. يتبع النمط نمط وراثة مندل. تعد أنماط وراثة مندل مفيدة في تتبع تاريخ المرض من خلال تحليل النسب والتنبؤ بالنمط الجيني للذرية. يمكن أن يكون السبب هو الأليل السائد أو الأليل المتنحي.
بعض الأمثلة على الاضطرابات الوراثية هي بيلة الفينيل كيتون ، الهيموفيليا ، ضمور العضلات ، وعمى الألوان.
Phenylketonuria هو اضطراب جسدي متنحي معروف أيضًا باسم FKU. الأفراد المصابون بهذا المرض ، سوف يفتقرون إلى إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، والذي يمكنه استقلاب الحمض الأميني فينيل ألانين في التيروزين.
(اقرأ أيضًا: وراثة السمات في قانون مندل)
الهيموفيليا هو اضطراب متنحي متعلق بالجنس. لا يمتلك الشخص المصاب بالهيموفيليا القدرة على تجلط الدم بسبب عدم وجود أحد عوامل التجلط الأخرى. يُورث أليل الهيموفيليا من الأم ، لكن الرجال دائمًا هم الذين يعانون من هذا المرض لأنه صفة متنحية مرتبطة بالجنس.
تشوهات في الكائنات الحية ، والتي تكون بعد ذلك ضمور عضلي . يتميز هذا المرض بتوتر العضل ، وهو الاسترخاء البطيء للعضلات بعد تقلصات واعية. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المصابون أيضًا من ضمور عضلي ، أي ضعف العضلات وفقدان الأنسجة العضلية وإعتام عدسة العين وقصور الغدد التناسلية ، وهي حالة تنتج فيها الغدد الجنسية في الجسم القليل جدًا من الهرمونات أو لا تنتج على الإطلاق. يحدث هذا الحثل العضلي نتيجة التكرار الممتد لثلاثي النوكليوتيدات في المنطقة غير المترجمة من الجين ذي اللكنة الثلاث على الكروموسوم 19.
آخر اضطراب مندل هو عمى الألوان. عمى الألوان سمة متنحية مرتبطة بالجنس. يحدث عمى الألوان عندما تفشل العين في التمييز بين اللون الأحمر والأخضر. الرؤية الطبيعية تحملها الجينات السائدة. يحمل الكروموسوم X جينات طبيعية وأليلاتها المتنحية. يشير عمى الألوان دائمًا إلى تناوب الميراث.
اضطرابات الكروموسومات
النوع التالي من اضطراب السمات في الكائنات الحية هو اضطرابات الكروموسومات. تنجم الاضطرابات الصبغية عن شذوذ في عدد الكروموسومات أو في ترتيب الكروموسومات لدى الأفراد.
يمتلك البشر عددًا من الكروموسومات في جميع خلاياهم. يُعرف عدد الكروموسوم هذا برقم الكروموسوم ثنائي الصيغة الصبغية والذي يظل ثابتًا ، أي 46. من بين هذه الكروموسومات الـ 46 ، هناك 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية و 1 أزواج الكروموسومات الجنسية. نظرًا لأن جميع الجينات موجودة على الكروموسومات ، فإن أي تغيير في عدد الجينات والكروموسومات سيؤدي إلى انخفاض أو زيادة في المكمل الجيني.
تنجم الاضطرابات الصبغية عن شذوذ في عدد الكروموسومات أو في ترتيب الكروموسومات لدى الأفراد. يمكن تصنيف التشوهات الكروموسومية في عدد الكروموسومات على نطاق واسع على أنها متعددة الصبغيات واختلال الصيغة الصبغية. بعض اضطرابات الكروموسومات الشائعة هي متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة تيرنر وما إلى ذلك.
