بشكل عام ، كل طفل لديه انتقال وراثي وراثي من والديه البيولوجيين. الطرز الجينية التي تنتقل من الأب إلى الأبناء لها نفس خصائص الأب. كما ورد في وراثة مندل ، التي توضح أن لون الجلد ، الطول ، لون الشعر ، شكل الأنف وحتى "المرض الوراثي" هي آثار وراثة. يمكن أن يكون تأثير هذه السمة الموروثة بسبب التغيرات في جين واحد. يُعرف حدوث التغييرات في هذا الجين الفردي أيضًا باسم اضطراب مندل.
يتبع اضطراب مندل دائمًا وراثة مندل. في عالم الطب ، لا يقتصر الأمر على الخصائص الجسدية التي يمكن للوالدين نقلها إلى أطفالهم من خلال جيناتهم. يمكن أيضًا أن تكون بعض الأمراض وراثية بحيث يرث الطفل أمراضًا وراثية أو اضطرابات وراثية بسبب التغيرات في السمات والمكونات في الجينات. يمكن أن تحدث الأمراض الوراثية بسبب طفرات جديدة في الحمض النووي ، أو تشوهات في الجينات الموروثة من الوالدين.
في عالم الأبحاث الطبية ، تعد أنماط وراثة مندل مفيدة جدًا لتتبع تاريخ مرض أو اضطراب عن طريق تحليل الأنساب والتنبؤ بالتركيب الجيني للوراثة. يمكن أن يكون السبب هو الأليل السائد أو الأليل المتنحي. كما هو موضح في قانون مندل للوراثة ، فإن وراثة الكائنات الحية في الكائنات الحية التي وصفها جريجور يوهان مندل في عمله "تجارب على الصلبان النباتية" تتكون من جزأين: قانون الفصل المعروف باسم قانون مندل الأول ، وقانون الأزواج المستقلة. تشكيلة) المعروفة باسم قانون مندل الثاني.
(اقرأ أيضًا: وراثة السمات في قانون مندل)
إذن ما الذي يمكنك معرفته عن اضطرابات مندل أو ما يُعرف عمومًا بالاضطرابات الوراثية التي تراها عادة؟ تعال ، اتبع المناقشة.
1. Phenylketonuria هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يعرف أيضًا باسم FKU. الأفراد المصابون بهذا المرض ، سوف يفتقرون إلى إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، والذي يمكنه استقلاب الحمض الأميني فينيل ألانين في التيروزين.
2. الهيموفيليا هو اضطراب متنحي متعلق بالجنس. لا يمتلك الشخص المصاب بالهيموفيليا القدرة على تجلط الدم في غياب عامل التجلط أو الآخر. يُورث أليل الهيموفيليا من الأم ، ولكن دائمًا ما يعاني الرجال من هذا المرض لأنه سمة متنحية مرتبطة بالجنس.
3. ضمور العضلات: ينتج هذا المرض عن توسع تكرارات ثلاثي النوكليوتيدات في منطقة الجين غير المترجمة 3 لهجات على الكروموسوم 19. يتميز هذا الاضطراب المندلي بوجود التوتر العضلي ، وهو استرخاء عضلي بطيء بعد الانقباض الواعي. الحثل العضلي هو ضعف العضلات وفقدان الأنسجة العضلية. بالإضافة إلى ذلك ، يتميز أيضًا بإعتام عدسة العين وقصور الغدد التناسلية.
4. عمى الألوان صفة متنحية مرتبطة بالجنس. يحدث عمى الألوان عندما تفشل العين في التمييز بين اللونين الأحمر والأخضر. الرؤية الطبيعية تحملها الجينات السائدة. يحمل الكروموسوم X جينات طبيعية وأليلاتها المتنحية. يشير عمى الألوان دائمًا إلى تناوب الميراث.
